14岁少年罹患白血病 不幸遭遇牵动众人心
高龄初产妇应缩短检查间隔时间，从确诊怀孕开始，每半月检查一次，并要特别注意血压和尿的检查，以便及时发现妊娠合并症和并发症，如异位妊娠或妊娠期高血压等。
期待业界积极响应、建言献策，一起加强临床试验数据的监管，让弄虚作假者受到应有惩罚，让做好药的企业扬眉吐气。反之，不仅无法达到预期目标，临床试验数据造假的问题还可能愈演愈烈。
CFDA副局长吴浈：什么是好药？ 2015-11-10 06:00 · 李亦奇 什么是好药？10月28日，国家食品药品监督管理总局(CFDA)副局长吴浈在第27届全国医药经济信息发布会上作主题报告时强调：好药就是具有临床价值的药。逢审必查：五大重点核查线索记者从会上了解到，CFDA近几年来一直在加强药物临床试验的监督和检查工作，先后检查了381家药物临床试验机构，其中有85家被要求整改，2家机构、27个专业被取消药物临床试验资格。通过推进一系列改革工作，使我国药品审评审批体系迈上一个新台阶。会上，吴浈强调了临床数据核查的重要性及具体核查方法，通过逢审必查体现公平，打破企业的侥幸心理。吴浈提出，医药企业要做有临床价值的好药，临床试验数据是药品的生命，没有真实临床试验数据的药品是无本之木、无源之水。
吴浈指出，通过检查发现，药物临床试验数据确实存在擅自修改、删除数据的现象，以及数据不可靠、不真实、弄虚作假的嫌疑。只有通过临床数据核查才能获批，确保上市产品的安全可靠。转化医学、精准医学及个性化医学都缺少不了遗传咨询。
他重点解析了卡马西平和巯基嘌呤个体治疗的遗传咨询。王红艳：复杂疾病的遗传度及危险度评估王红艳教授多年从事有关遗传性疾病的遗传易感性关联研究，致病基因突变检测及患病风险评估。线粒体疾病的辅助检查包括了血液检查、肌肉活检、影像学检查、肌电图以及线粒体DNA分析。线粒体DNA的突变类型有三种，即点突变、大片段重组（复制和缺失）、mtDNA数量减少。
我们还要与家属之间形成良好的沟通。然后，王教授对染色体结构、带型命名、基因组结构成分进行了详细地讲解，着重介绍了CpG岛。
随后，他还介绍了基因突变与靶向药物、基因表达与肿瘤治疗、融合基因与药物治疗、DNA甲基化与药物等相关内容。随后，他着重介绍了分析前检验申请单和标本采集、运送和保存中的关键点，分析中实验室物理分区及空气流向控制，特别强调了产前筛查与产前诊断、植入前胚胎遗传学诊断、遗传病诊断+肿瘤诊断与治疗实验室对于分区、缓冲间和生物安全柜的要求。随后，张教授向学员详细讲解了人类孟德尔遗传的发展，介绍了多个具体病例。贺光：常见多基因疾病的遗传咨询第三位授课的是上海交通大学贺光研究员，她授课的主要内容是常见多基因疾病的遗传咨询。
美国《财富》杂志曾发文指出，在20世纪科技史上有两件事影响深远，一个是微电子芯片，另一个就是生物芯片。第三，PGD在伦理上还存在争议，尤其在迟发型遗传病、HLA配型、非医学需要的性别选择及线粒体遗传病等方面未达成共识。此次授课中，傅教授主要介绍了人类中期染色体的形态结构、人类正常核型、染色体显带和显带染色体的命名以及染色体畸变相关的知识。在演讲中，笔者印象最深刻的是，王彦林主任在讲到她自身经历的一些临床案例时几度哽咽，可以深刻的感受到她在成功挽救了小生命的感动和欣喜。
确定一个mtDNA是否是致病性突变有四个标准：第一，突变发生于高度保守的序列或发生突变的位点有明显的功能重要性。其中B型药物不良反应中最主要的是药物引起的皮肤不良反应和肝损伤。
第三届（广西南宁站）和第四届遗传咨询师培训班的相继落幕有望为中国的遗传咨询行业输入一批新的人才力量。生物信息学的主要研究内容包括基因组序列拼接和比对、基因组结构预测和注释，非编码区分析、非编码RNA分析，蛋白质结构与功能分析，分子进化和比较基因组学，基因表达谱和基因调控网络分析，蛋白质组学、翻译后修饰组、代谢组学数据分析，药物小分子调控作用及其诱导的调控网络重构，代谢网络分析、重构、动力学性质模拟，全基因组关联分析、CNVs、aCGH、表观基因组学，生物学数据库、数据标准和可视化、高维数据整合，新一代测序技术的关键实验设计和深度数据分析。
第三天（11月9日）蔡光伟：染色体数量异常的检测及遗传咨询第一位授课的是香港中文大学妇产科学系蔡光伟教授，他首先介绍了染色体发现的过程，推荐了学习染色体命名相关的参考资料ISCN(2013)。她在报告中结合自身的研究实验，从piggyBac转基因鼠中筛选出神经管畸形的新的候选基因的研究，阐述了复杂疾病的遗传和风险评估。其中遗传学特征包括以下六点：第一，线粒体DNA具有半自主性。她首先为学员讲解了基因测序原理相关的内容，包括基因结构和基因序列、核酸分离纯化和保存以及PCR技术的发现与类型等。他强调，与先天性心脏病相关的综合征有两三百个，这次只是从不同的层次列举了其中一些。分析技术的成熟阐明了染色体畸变与疾病的关系，并逐渐形成了一个新的分枝学科——细胞遗传学。
授课中，卢教授强调，从进化的角度说，肿瘤是必然会发生的，因此，我们不需要害怕。然后，通过有效推广，让遗传咨询成为临床应用新常规。
1897年，Benda将其命名为线粒体。目前报道的DNA修复相关的基因有200余个，至少有40余种DNA修复基因的突变。
此次授课中，徐教授主要介绍了α和β地中海贫血的分布情况、分子机制、病理学机制、临床分类、临床特征、血液学表型特征、遗传学基础以及携带者筛查和产前诊断的流程等内容。第三，正常人群中未发现该mtDNA突变类型，在来自不同家系但有类似表型的患者中发现相同的突变。
1990年，英国的Alen Handyside等完成了世界上首个PGD婴儿的诞生。据称，原癌基因只需要单拷贝的突变就可以成为有功能的癌基因。高媛：胚胎植入前遗传学诊断第三位授课的是国家辅助生殖与优生工程技术研究中心高媛副研究员，她主要讲解的是胚胎植入前遗传学诊断（PGD）的背景、发展历史、适应症、流程及相关技术、最新进展等相关的内容。最后，贺林院士再次阐述了他所倡导的新医学=旧医学+（基因）组学+遗传咨询的理念，强调新医学是带有革命性的一场医学理念的变换，对于新医学的正确认识会使我们掌握解决疾病和增进健康的钥匙。
傅松滨：染色体结构异常的检测及遗传咨询第二位授课的是哈尔滨医科大学副校长傅松滨教授。其中女性不孕检查包括染色体核型分析、卵巢功能检查、输卵管通畅试验、子宫镜、腹腔镜检查等，男性不育检查包括染色体核型分析、精液常规检查等。
随后，他介绍了肿瘤抑制基因的概念、功能、明星基因（p53）以及特征。李亦学研究员在授课中强调，人基因组计划是非常重要的工作，是很多后续研究工作的基础。
第二部的内容中，吴教授主要介绍了线粒体DNA的结构特征和遗传学特征。第三，线粒体DNA为母系遗传。
第二，疾病越严重，家庭中出现新患者的概率要相对高。她说，我们要尊重生命，不能轻易的下流产的结论。龚教授还向学员讲述了遗传病基因诊断的主要方式，如检测导致疾病的基因突变的直接诊断或用连锁分析方法，利用基因多态位点跟踪致病基因在家系中传递的间接诊断。她通过分析神经管畸形的致病基因，和大家探讨了出生缺陷的遗传机理。
最后，她还分享了胎儿宫内诊治的经验思考。并根据不同病因，列举了多个与先天性心脏病相关的综合症的临床表现，包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、Turner综合征、Digeorge综合征、Noonan 综合征等。
最后，他强调了地中海贫血遗传咨询的三大规律：主要遵循常染色体隐性遗传规律、罕见病例遵循特殊遗传规律、表型变异遵循遗传修饰作用规律。但基因检测有严格的适应症，不能过分的解读，盲目开展不成熟的基因检测项目是无德。
紧接着，卢教授用抗战的比喻生动的阐明了肿瘤的免疫逃逸。最终，实现高与广的深度汇集，形成国家的系统部件。